Asist. Univ. Isabela Sarbu

Asist. Univ. Dr. Isabela Sârbu

Facultatea de Medicină Dentară U.M.F. ”Carol Davila” Bucureşti

Incontinentia pigmenti
Autor: Isabela Sârbu

Incontinentia pigmenti (IP) este o afecţiune cu transmitere dominantă X-linkată care, în peste 95% dintre cazuri, afectează nou-născuţi de sex feminin. Boala este în general letală la sexul masculin încă din perioada intrauterină, excepţie făcând băieţii cu sindrom Klinefelter (XXY) şi cei cu mozaicism somatic. Este o boală rară, cu o prevalenţă de 1/50 000 de cazuri în populaţia generală. Genodermatoza este complexă, manifestările cutanate fiind asociate cu un sindrom oculo-dento-cerebral, patogeneza sa fiind legată de susceptibilitatea celulelor care prezintă mutaţii ale unei gene situate în regiunea Xq28 de pe cromozomul X faţă de apoptoza determinată de factorul de necroza tumorală.
Din punct de vedere clinic, boala prezintă patru stadii de evoluţie: stadiul vezicular sau inflamator, stadiul verucos, stadiul de hiperpigmentare şi stadiul de hipopigmentare. Aceste stadii se suprapun însă frecvent.
Prezentăm cazul unui nou-născut de sex feminin, rezultat dintr-o sarcină cu evoluţie normală, care încă de la naştere avea o erupţie alcătuită iniţial din macule eritematoase, ulterior vezicule şi bule, diseminate la nivelul trunchiului şi membrelor. În a doua zi de viaţă pacienta a prezentat crize convulsive tonico-clonice generalizate tratate cu diazepam. La prezentarea în clinica de dermatologie, la vârsta de 14 zile, s-au observat macule de culoare maronie cu pattern reticular, precum şi vezicule, bule şi leziuni verucoase.
Prezentăm un caz complex de IP în care abordarea interdisciplinară a pacientului cu implicarea medicului dermatolog, neurolog, oftalmolog, radiolog, pediatru dar şi genetician, dentist şi medicului de familie, este deosebit de importantă. Deşi medicul dermatolog are un rol central în gestionarea cazurilor, prognosticul afecţiunii este dependent de severitatea manifestărilor extracutanate.

Incontinentia pigmenti
Author: Isabela Sârbu

Incontinentia pigmenti (IP) is an affliction inherited in an X-linked dominant pattern which, in more than 95% of cases, affects female new-borns. The disease is generally lethal in males since the intrauterine period, except in patients with Klinefelter syndrome (XXY) or somatic mosaicism. It is a rare disease, with an overall prevalence of 1/50 000 cases. The genodermatosis is complex, the cutaneous manifestations being associated with an oculo-dental-cerebral syndrome, its pathogenesis being related with the susceptibility of the cells presenting mutations in a gene situated in the Xq28 region on chromosome X towards the apoptosis determined by the tumor necrosis factor.
Clinically, the disease presents four evolution stages: the vesicular or inflammatory stage, the verrucous stage, the hyperpigmentation stage and the hypopigmentation stage. These stages however often overlap.
We present the case of a female new-born from a normal pregnancy, who, since birth, presented an eruption consisting initially of erythematous patches and later in vesicles and bullae, disseminated on the trunk and limbs. In the second day of life the patient presented generalized tonic-clonic seizures which were treated with diazepam. At presentation in the dermatology clinic, at the age of 14 days, we observed brownish patches with a reticular pattern, as well as vesicles, bullae and verrucous lesions.
We present a complex case of IP in which the interdisciplinary team including the dermatologist, neurologist, ophthalmologist, radiologist, paediatrician, as well as geneticist, dentist and family doctor is very important. Even though the dermatologist plays a central role in managing the cases, the prognosis of the disease is related to the severity of the extracutaneous manifestations.

Scurt CV

Grad didactic
Din anul 2016 – asistent universitar la disciplina dermatologie a Facultăţii de Medicină Dentară U.M.F. ”Carol Davila” Bucureşti
Funcţie
Asistent universitar la disciplina dermatologie, Facultatea de Medicină Dentară U.M.F. ”Carol Davila” Bucureşti
Medic specialist dermato-venerologie
Doctorand în Medicină
Apartenenţă la Societăţi Ştiinţifice
• Membru al Societăţii Române de Dermatologie
• Membru al Academiei Europene de Dermatologie şi Venerologie EADV
• Membru al Academiei Europene de Dermato-oncologie EADO
• Membru al Academiei Europene de Alergologie şi Imunologie Clinică EAACI