Şef lucr. Dr Florea Laura

Şef lucr. Dr Florea Laura
Universitatea de Medicină şi Farmacie “Grigore T. Popa” Iaşi

Boala mixtă de țesut conjunctiv – o entitate distinctă?
Autor: Laura Florea

Boala mixtă de țesut conjunctiv (BMTC) este o entitate autoimună, distinctă, ce prezintă manifestări clinice caracteristice pentru lupus eritematos sistemic, sclerodermie sistemică, polimiozită și poliartrită reumatoidă. BMTC este o boală rară, mai frecventă la femei cu vârste între 20-30 ani. Cauzele nu sunt bine cunoscute. Etiologia bolii este multifactorială fiind implicați factori genetici, factori de mediu (expunerea la clorura de vinil și siliciu) și factori infecțioși virali. Manifestările BMTC sunt variate. Majoritatea pacienților prezintă sindrom Raynaud, ulcere digitale, artralgii, artrite, degete tumefiate, edem al mâinilor, sclerodactilie sau acroscleroză, miozită. Se pot asocia hipomotilitatea esofagiană, disfuncția pulmonară, rash, leucopenie, pleurezie, pericardită, hipertensiune arterială pulmonară, meningită aseptică, mielită, gangrena degetelor mâinilor și picioarelor, nevralgie de trigemen. Bilanțul imunologic relevă titrul crescut al ANA cu aspect pătat in imunofluorescență, cu specificitate împotriva U1-RNP (ribonucleoproteine). Criteriile elaborate de Donato Alarcon Segovia constă în titrul crescut al Ac antiU1RNP ( ≥ 1:1600) și cel puțin 3 dintre următoarele: tumefierea mâinilor, sinovita, miozita confirmată biologic sau histologic, sindromul Raynaud, acroscleroza cu sau fără afectarea sclerodermică proximală. Diagnosticul diferențial se face cu sindromul Overlap și boala nediferențiata de țesut conjunctiv. Tratamentul vizează controlul simptomelor și menținerea funcțiilor organelor vitale. Monitorizarea complicațiilor, ca hipertensiunea arterială pulmonară și a infecțiilor este importantă. Tratamentul trebuie individualizat pentru fiecare pacient, în funcție de atingerea de organ și de severitatea bolii. Unii pacienți necesită tratament numai în perioadele de activitate ale bolii, în timp ce alții necesită tratament continuu. Educarea pacientului asupra bolii și terapiei este esențială. Cheia succesului este abordarea multidisciplinară cu implicarea tuturor specialităților.

Mixed connective tissue disease: A disease entity?
Author: Laura Florea

Mixed connective tissue disease (MCTD) is an autoimmune disorder that has features of other connective tissue diseases: systemic lupus erythematosus, scleroderma, polymyositis and rheumatoid arthritis. MCTD is a rare disease, occurring most often in women in their 20s and 30s. The causes of MCTD are not known. Genetic factors, exposure to certain viruses or chemicals such as polyvinyl chloride and silica are possible causes. Manifestations of MCTD can be various. Most patients experience severe Raynaud phenomenon, digital vascular infarcts and ulcerations, arthralgia, arthritis, swollen “sausage-like” fingers, sclerodactyly or acrosclerosis, and mild myositis. Other features can be: esophageal hypomotility, pulmonary dysfunction, rash, leukopenia, pleuritis, pericarditis, pulmonary hypertension, aseptic meningitis, myelitis, gangrene of fingers or toes, neuropathy affecting the trigeminal nerve in the face. High-titer speckled pattern fluorescent antinuclear antibody (FANA) is typical of MCTD. High concentrations in blood tests of a particular antibody called anti-U1-RNP (ribonucleoprotein) are detected. The Alarcón-Segovia diagnostic criteria consist of a positive anti–U1 RNP titer (>1:1600) and at least three of the following five clinical findings: hand edema, synovitis, biologically or histologically proven myositis, Raynaud phenomenon, acrosclerosis with or without proximal systemic sclerosis. Overlap syndrome and undifferentiated autoimmune rheumatic disease must differentiate from MTCD . The overall goal of therapy in MCTD is to control symptoms and to maintain function. Monitoring for development of complications, such as pulmonary hypertension or infection is important. Treatment for MCTD must be tailored to each particular patient, depending on the organs that are affected and how severe the condition is. Some patients may need treatment only during flare-ups, while others may require constant care. Education about MCTD and its treatment is essential. An interdisciplinary approach, which involves team members from different disciplines, is the key to success.

Scurt CV

Este medic primar medicină internă şi nefrologie, şef de lucrări la Universitatea de Medicină şi Farmacie „Gr T Popa” Iaşi, doctor în ştiinţe medicale şi are competenţă în ecografie generală. Este coordonator al Compartimentului de Medicină Internă, Spital “Dr C I Parhon”
A lucrat ca Chef de Clinique la Universitatea Paris VII Denis Diderot.
A obţinut Attestation de Formation Specialisee de Nephrologie în Franţa (Faculte de Medicine Amiens) şi Formation Investigateurs aux Essais Cliniques (Universite Paris VII Denis Diderot).
Este autor şi coautor a numeroase cărţi, capitole de carte şi articole apărute în reviste naţionale şi internaţionale.
Este membru al Societăţii Române de Nefrologie, Societăţii Române de Dermatologie şi al Societăţii Europene de Dializă şi Transplant Renal (ERA-EDTA).
Domenii de interes: bolile autoimune, patologia cardio-vasculară în populația generală și în boala cronică de rinichi, hemodializa, dializa peritoneală.
Îşi desfăşoară activitatea în Clinica de Medicină Internă – Nefrologie a Spitalului „Dr C I Parhon”.